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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

沪渝蓉高铁途经上海、江苏、安徽、湖北、重庆、四川等六省市,线路总长约2100公里,全线设计时速350公里。其中,武汉至宜昌段于2021年9月率先开工,正线全长313公里,桥隧占比85%开云网页登录界面,设汉口、汉川东、天门北、京山南、钟祥南、荆门西、当阳西、宜昌北等8座车站,预计于2025年建成通车,届时将大幅缩短武汉至宜昌通行时间。

✘(撰稿:浦纪晴)

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    • 邢贤思♿LV8六年级
      2楼
      晒晒投诉信息 让消费更安心💗
      2024/06/04   来自黔南
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    • ➮沈绿伦LV3大学四年级
      3楼
      有些仿古镇为何不吃香(纵横)⚝
      2024/06/04   来自吉首
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    • 褚芝薇➠LV8幼儿园
      4楼
      2024年全国高考报名人数1342万人…✩
      2024/06/04   来自梧州
      0回复
    • 储英秀LV1大学三年级
      5楼
      年轻小伙爱心购彩 喜中双色球229万大奖📨
      2024/06/04   来自阳江
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    • 宇文红平🏰♎LV7大学三年级
      6楼
      男子引诱少女发生关系获刑👙
      2024/06/04   来自日照
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    • 钱凤朗LV2大学四年级
      7楼
      浙江平阳:8岁女孩和玩伴被困电梯 3招淡定自救获点赞♿
      2024/06/04   来自忻州
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